Angelman Sendromu İle İlgili Tüm Bilgiler

Angelman Sendromu İle İlgili Tüm Bilgiler

Sitemiz Angelman Sendromu ile ilgili internette ki tüm bilgileri bir araya toplayarak size aradığınız tüm konularda bilgi vermeyi amaçlamaktadır. Angelman Sendromu yani mutlu kukla ile ilgili tüm bilgileri aşağıdaki linkimizi tıklayarak bulabilirsiniz. 

Angelman Sendromu (mutlu kukla) hakkındaki aradığınız tüm bilgiler

Angelman Sendromu Nedir?

Angelman sendromu nadir rastlanan bir nöro-genetik hastalıktır. Irklarda görülme hızı çok iyi bilinmemekle beraber yaklaşık olarak 30,000 canlı doğumda bir olduğu kabul edilmektedir. Sendrom ilk kez 1965 yılında hastalığı tarif eden İngiliz doktor Harry Angelman’a atfedilmiştir. Angelman Sendromu, ailede sadece tek kişide görülen; kromozom 15’de bulunan bir grup gendeki problemden kaynaklandığı düşünülen bir hastalıktır. Hastalığın temel bulguları zeka geriliği, yürüyüş-koordinasyon bozukluğu, konuşma bozukluğu, konvülziyon ve uygunsuz gülümsemelerdir. Hatta bu sebeple hastalık bazen “mutlu kukla (happy puppet)” sendromu olarak da bilinir. Ne var ki, hastalık bulguları çoğunlukla hasta okul öncesi çağa gelene kadar dikkat çekmemekte veya başka hastalıklarla karıştırılabilmektedir. Angelman Sendromlu bebekler normal hamilelik ve doğum hikayesi, boy, kilo, kafa çevresi bakımından normal fiziksel özellikle ile doğarlar. Ancak ilk altı aydan sonra hastada gelişme bozuklukları ortaya çıkmaktadır. Gelişme gecikmiştir ancak dejeneratif bir bulgu veya motor yeti kaybına rastlanmamaktadır. Gelişimsel geriliğin özellikle gözlenebildiği ilk dönem 6- 12 aylar arasıdır. İşte burada ailenin dikkati önem kazanmaktadır. Çünkü bu çocuklarda erken tanı ile sağlanan özel eğitim dil ve sosyal adaptasyonu kolaylaştırdığı gibi motor sorunların çözülmesinde de büyük önem taşımaktadır. Angelman Sendromlu bireylerde metabolik, hematolojik ve tüm biyokimyasal analizler normaldir ancak Angelman Sendromlu bireyin yaşı ilerledikçe konuşma güçlüğü, ataksi ve gelişme geriliği belirginleşmektedir. Angelman Sendromlu bireyler sözlü iletişim yerine beden dilini kullanmayı tercih eder ve tipik kolay uyarılabilen, çabuk gülümseyen, ilgi süresi kısa ve sıklıkla ellerini çırpma tarzı hiper-motor aktivite gösteren davranışlar sergilerler. Daha nadiren bazı Angelman Sendromlu bireylerde hastanın yaşı ilerledikçe belirginleşen mikrosefali, şaşılık, geniş ağız ve seyrek dişler gibi retarde bir yüz ifadesi yanı sıra genellikle 3 yaşından sonra ortaya çıkan nöbetler ve EEG’de bozukluklar saptanmaktadır. Otizmin bir alt grubu olarak değerlendirilmese de, otizmin birçok davranış özelliğini sergilemektedir. Bazen ikincil bir otizm teşhisi de konulmaktadır. Otizme benzer bir şekilde, Angelman Sendromu olan bireyler şu davranışları sergilerler: el çırpma, çok az konuşma veya hiç konuşmama, dikkat eksikliği, hiperaktivite, beslenme ve uyuma sorunları ve motor gelişiminde geri kalma gibi. Bu bireyler ayrıca ısırma ve saç çekme gibi davranışlar da gösterebilirler. Otizmin tersine bu insanlar sıklıkla çok sosyal olarak tanımlanır. Çok sevecendirler ve sık sık kahkaha atarlar. Hareket ve denge bozuklukları, ayakların ayrık durması, bacakların titremesi, sarsak vücut duruşu, koordine olmayan hareketler gözlenmektedir. Dil, emme ve yalama problemleri, dilin normalden büyük ve dışarıda olması, ağız suyu akması , aşırı ağza alma ve çiğneme davranışı sorunları gözlenmektedir ve bu çocuklar suya aşırı ilgi duyarlar.

Angelman sendromu moleküler genetik mekanizması karmaşık bir o kadarda ilginç bir hastalıktır . Moleküler tanı konmuş vakaların büyük çoğunda 15. kromozomun uzun kolunun proksimal kısmından küçük bir bölge eksiktir (15q11-q13). Bu sebeple genel olarak bu sendrom “mikro-delesyon sendromları” gurubunda kabul edilmektedir. Ancak ilginç olan Angelman Sendromunda söz konusu mikro-delesyonun mutlak surette anneden gelen kromozomda olmasıdır. Aynı mikro-delesyonun babadan gelen 15. kromozomda olması ise tamamen başka bir hastalığa, Prader-Willi sendromuna yol açar. Bu olgunun sebebi söz konusu kromozom bölgesinin maternal ve paternal kopyalarında farklı şekillerde baskılanmış olmasındandır (genetic imprinting). Her ne kadar Angelman Sendromuna yol açan gen veya genlerin fonksiyonel olarak hangileri olduğu konusunda çalışmalar devam etmektedir. Ancak ilk kez bu hastalığın genetik fare modelinin işaret ettiği daha sonra yapılan insan çalışmalarında da tanı konmuş hastaların yaklaşık %5’inde mutasyona uğradığı gösterilen bu bölgeden bir gen ubiquitin ligaz olan UBE3A genidir. Dahası fare modeli özellikle hipokampus ve beyincik bölgelerinde bilhassa maternal UBE3A geninin aktif olduğunu ve paternal genin neredeyse hiç transkripsiyonu olmadığını göstermiştir.

Angelman Sendromunun en önemli özelliklerinden biri de edinilen becerilerin kalıcı olması; iyi bir eğitim ile uyum ve becerilerin geliştirilebilmesidir. Ancak unutulmamalıdır ki kesin bir tedavisi yoktur ve hayat boyu süren bir hastalıktır.


Angelman Sendromu ile ilgili tüm bilgilere ulaşmak için tıklayınız

Engelli aracı için MTV muafiyetinden nasıl yararlanılır?

Engelli aracı için motorlu taşıt vergisi muafiyetinden nasıl yararlanılır? 

Engelli raporumuzla aldığımız aracımız için MTV ödemeyiz. Engelliler MTV'den de muaftır. Ancak MTV'den muaf olmak için vergi dairesine bildirim yapmayı unutmayınız. https://ivd.gib.gov.tr/ adresine girerek internet üzerinden hazır formu doldurarak başvurunuzu yapabilirsiniz.

Uyku Problemlerine Doğal Çözümler

 Uyku Problemlerine Doğal Çözümler

Uyku problemi çağımızda gerek teknolojik aletlerle geçirdiğimiz uzun süreler, gerekse stres nedeniyle hepimizin problemi olmaktadır. Tabi birde 24 saatlik çalışma sistemleri, gece çalışmalarımızda uyku bozukluklarına yol açan en önemli sebeplerdendir. Yine genetik rahatsızlığı bulunan bireylerde de uyku bozukluğu çok fazla olmaktadır. Peki daha iyi bir uyku için ne yapmalıyız ?

1- Kesinlikle akşam yemeklerinde ağır gıdalar tüketmeyin. Yediğiniz gıdalar sizin uyku kalitenizi etkileyen faktörlerin başında gelmektedir. Çünkü yattığınızda hala sindirimi devam eden gıdalar organlarınızı rahatsız ederek uyku kalitenizi düşürecektir. 

2- Her gün düzenli olarak aynı saatlerde yatağınıza girin. İnsan vücudu saat gibidir, her gün aynı düzeni oluşturduğunuzda bir süre sonra aynı saatte otomatik olarak uykunuzun geldiğini fark edeceksiniz. 

3- Egzersiz yapmak. Egzersiz yapmayı asla ihmal etmeyin. Vücudunuzu aşırıya kaçmadan yorun ki gece daha deliksiz bir uykunuz olsun. Tabi bu egzersizleri geç saatlerde yapmamaya dikkat edin. 

4- Ortamınızı uykuya uygun şekilde düzenleyin. Daha fazla melatonin hormonu için uyuduğunuz ortamın yeterince karanlık olduğundan emin olun. Ne kadar çok karanlık o kadar çok uyku hormonu ;)

5- Melatonin hormonu takviyesi alabilirsiniz. Vücudumuzun doğal yöntemlerle salgıladığı bu hormonu dışardan da eczanenizden alacağınız melatonin hormonuyla destekleyebilirsiniz. 

6- Bitki çayları tüketebilirsiniz. Ancak her bitki çayı masum olmadığı için eğer başka ilaçlar kullanıyorsanız doktorunuzun tavsiyesi ile almanız gerekmektedir. 

Angelman sendromu özgür 8 yaşında gulmekten yürüyemiyor

 Angelman sendromu özgür gülmekten yuruyemiyor. Gulerken kendini kaybediyor 

https://youtu.be/KCAJwM-L24c

Daha fazla video icin kanali takip edebilirsiniz. 

Angelman Sendromu gelişmeler- OVID firmasınca denemeleri yapılan OV101 nedir?

 Angelman Sendromu gelişmeler- OVID firmasınca denemeleri yapılan OV101 nedir? 

OV101 OVID firmasınca Angelman Sendromunda kullanılan bir araştırma tedavisidir. 

Angelman Sendromlu bireylerde aşırı nöronal aktitive görülmekte, beyindeki bu aşırı sinyaller nedeniyle birey çevresindeki sesleri gürültü olarak görmekte ve algılamakta zorluk çekmektedir. OV101 bu sinyalleri baskılayarak bireyin çevresi ile iletişimini artırmaya çalışmakta bu sayede motor becerileri geliştirmeyi amaçlamaktadır. 

Klinik çalışmalarda Faz 3 denilen son aşamaya geçen OV101'in Aralık ayı sonlarında bu aşamayı tamamlanması planlanıyor. 

Peki OV101 Angelman Sendromlu bireylerde nasıl faydalar sağlıyor? OV101 anksiyeteyi azaltırken uyku, motor fonksiyon ve iletişim yeteneklerini geliştirmeyi amaçlıyor. Yapılan testlerde yan etkilerinin hafif ve genel olarak güvenli olduğu tespit edildiği belirtilmiştir. 

Angelman Sendromu ve Hiperaktivite

Angelman Sendromlu çocuklarda sıklıkla hiperaktivite görülür. Erken yaşlarda özellikle kısa dikkat süresine bağlı olarak görülen hiperaktivite, kız ve erkek çocukları aynı oranda etkiler. Bebek ve çocukların dikkatsiz davrandığı, elleri ve oyuncakları sürekli ağızlarına soktukları, uzun süreli olarak bir nesneyle ilgilenemeyip nesneden nesneye geçtikleri görülür. İleri yaşlarda çocuklarda görülen ısırma, çekme ve çimdikleme davranışı, hipermotorik aktivite ile ilgilidir. Sürekli ve tutarlı bir davranış değiştirme programı, istenmedik davranışları azaltma veya yoketmede olumlu sonuçlar vermektedir. Araştırmalar hiperaktivitenin yaşla birlikte azaldığını göstermektedir.

Engelli Hakları - Engelli Çocuğu Olan Anne Babalar İçin Nöbet Muafiyeti ve İzin Hakkı

Engelli Hakları - Engelli Çocuğu Olan Anne Babalar İçin Nöbet Muafiyeti ve İzin Hakkı

Kamu kuruluşlarında çalışan engelli çocuğu olan memur anne ve babalar nöbet ve fazla mesailerden muaf tutulmuştur. Bunun yanında bakıma muhtaç yakını olan çalışanlara günlük bakım izni konusunda kolaylık tanınması sağlanmıştır.

30 Ocak 2010 tarihli Sendikal Gelişmeler Doğrultusunda Alınacak Önlemler konulu Başbakanlık Genelgesinin 3. Maddesi şöyledir: “Kamu çalışanlarının kanunen bakmakla yükümlü olduğu engelli aile bireyinin bakıma muhtaç olduğunun ilgili mevzuatına göre alınmış geçerli engelli sağlık kurulu raporu ile belgelendirilmesi kaydıyla bu durumdaki personele; engelli aile ferdinin günlük bakımı için izin kullanımında gerekli kolaylık sağlanacak ve personel mesai saatleri dışındaki nöbet görevinden ve gece vardiyasından muaf tutulacaktır.’’

Ayrıca yine mazeret izni hakkı da tanınmıştır. Mazeret iznine ilişkin şartlar aşağıda belirtilmiştir. 

Mazeret izni: ''Memurlara; en az yüzde 70 oranında engelli ya da süreğen hastalığı olan çocuğunun (çocuğun evli olması durumunda eşinin de en az yüzde 70 oranında engelli olması kaydıyla) hastalanması halinde hastalık raporuna dayalı olarak ana veya babadan sadece biri tarafından kullanılması kaydıyla bir yıl içinde toptan veya bölümler halinde on güne kadar mazeret izni verilir".

20 Şubat 2014 Torba Yasa (6525 sayılı Kanun) ile ve sonrasındaki düzenlemelerle aşağıdaki personel kanunlarına işlenmiştir:

657 sayılı Devlet Memurları Kanunu 104. Madde (e) fıkrası,

926 sayılı TSK Personel Kanunu 126. Madde (f) fıkrası,

3269 sayılı Uzman Erbaş Kanunu 11. Madde (ç) bendi

4857 sayılı İş Kanunu Ek Madde 2- İşçilerin en az yüzde yetmiş oranında engelli veya süreğen hastalığı olan çocuğunun tedavisinde, hastalık raporuna dayalı olarak ve çalışan ebeveynden sadece biri tarafından kullanılması kaydıyla, bir yıl içinde toptan veya bölümler halinde on güne kadar ücretli izin verilir." (Nisan 2015)

Sözleşmeli Personel Çalıştırılmasına İlişkin Esaslar 9. Madde: “Sözleşmeli personele; en az yüzde 70 oranında engelli ya da süreğen hastalığı olan çocuğunun (çocuğun evli olması durumunda eşinin de en az yüzde 70 oranında engelli olması kaydıyla) hastalanması halinde hastalık raporuna dayalı olarak ana veya babadan sadece biri tarafından kullanılması kaydıyla bir yıl içinde toptan veya bölümler halinde on güne kadar ücretli mazeret izni verilir.” (16 Ağustos 2014).

 Mazeret izni kullanımında önemli olan esaslar şunlardır:

1. Bu izin sadece çocuklar adına kullanılır. Eş, anne, baba adına talep edilemez.

2. Çocuğun yaşı önemli değildir.

3. Engelli çocuğun ağır/hafif engelli olması durumuna bakılmaz.

4. Bu iznin kullanılması için;Çocuğun en az % 70 engelli olması,çocuğun raporunda herhangi bir engel oranı olmasa da süreğen (kronik hastalığa sahip olması) bir hastalığa sahip olması gerekir.Bu süreğen/kronik hastalıklar; Tip 1 ve veya Tip 2 Diyabet hastalığı, Çölyak, Metabolik hastalıklar grubunda olan hastalıklar gibi…

5. Sadece engelli sağlık raporuna ya da süreğen bir hastalığa sahip olunması bu izni talep etmekte yeterli değildir.% 70 ve üzeri engelli olan ya da süreğen bir hastalığa sahip olan çocuğun; hükümde yer alan ‘’hastalık raporunun ‘’olması gerekmektedir.

6. Bu iznin verilmesi amirin takdirine bağlı değildir. Gerekli şartlar sağlanmışsa ve bunlar belgelendi ise (engelli sağlık raporu, hastalık raporu, izin istek formu) izin hakkı elde edilmiş olur.

7. Kullanılacak iznin süresi, hükümde de belirtildiği gibi, tamamını ya da bölerek kullanmak izni kullanacak kişinin beyanına bağlıdır. Hastalık Raporunda süre belirtilmesi gerekmemektedir. Belirtildi ise de bu süreye karar verecek olan, izni kullanacak kişidir. Hastalık raporundaki yazılı sürenin dikkate alınacağına dair amir tarafından baskı yapılamaz. Çünkü hastalık raporundaki izin süresinin dikkate alınacağına dair bir hüküm yoktur.

8. Bu izni, çalışan anne ya da babadan sadece biri kullanacaktır. Dolayısıyla bir çocuk için bir yıl içinde kullanılacak izin miktarı; en fazla 10 gündür. Örneğin çocuğun hastalığında ilk 5 günü anne kullandı ise geri kalan 5 gün baba tarafından kullanılabilir. Ya da geri kalan 5 günün 3 günü anne tarafından, 2 günü baba tarafından kullanılabilir.

9. Annenin çalışmıyor olması, çocuğun hastalanması halinde bu iznin baba tarafından kullanılmasına engel bir durum değildir.

10. Çocuğa ait hastalık raporunun varlığı önemlidir, çocuğun kimin tarafından doktora götürüldüğü, raporun kimin tarafından alındığı önemli değildir.

11. Hastalık raporunu; Aile Hekimliklerinden muayene sonrası veya hastalığı sonucunda götürdüğünüz özel hastane/doktor da olsa tek hekimden alabilirsiniz. Hükümde; raporun alınacağı hastane/hekim özellikleri konusunda hüküm yoktur.

12. Çocuğunuzu her hangi bir tetkik için hastaneye götürdüğünüzde (çoğu çocuğun rutin tetkikleri vardır ve bu izin hakkı verilene dek, ebeveyn bu işlemler için senelik izin almak zorunda kalıyordu); doktordan çocuğun tetkiklerinin yapıldığı, takibinin yapıldığı ve işlemlerin devam ettiğine dair yazı alarak mazeret izni talep edebilirsiniz.

Engelli Hakları - Engelli raporu ile araç alımında ötv indiriminden nasıl yararlanılır?

Engelli Hakları - Engelli raporu ile sıfır araç alımında ötv indiriminden nasıl yararlanılır?

Engelli raporu ile araç alırken eğer aracı alacak siz iseniz, yüzde 40 üzeri engelli raporunuzla ötv muafiyetinden yararlanarak araç alabilirsiniz.

Eğer engelli yakınınız adına araç alıyor iseniz, 18 yaşından küçük engelli çocuğunuz için %90 üzeri raporu var ise ötv muafiyetinden yararlanarak araç alabilirsiniz. Eğer engelli yakınınız 18 yaşından büyükse aracı mahkeme kararı ile yine %90 üzeri engelli raporu ile alabiliyorsunuz.

ÖTV indirimi nasıl hesaplanır?

ÖTV indirimi firmaların uyguladıkları ÖTV üzerinden hesaplanır, örnek vermek gerekirse %50 ÖTV uygulayan bir firmadan araç alırken 150.000 TL'lik bir araca 50.000 TL ÖTV eklenmiş demektir. Yani bu aracın size maliyeti 100.000 TL olacaktır. Bu oran bazı firmalarda %40, bazı firmalarda %65 oranında olabilmektedir. Bunu da bayilerle görüşerek öğrenebilirsiniz.

Engelli aracı için MTV ödenir mi?

Engelli raporumuzla aldığımız aracımız için MTV ödemeyiz. Engelliler MTV'den de muaftır. Ancak MTV'den muaf olmak için vergi dairesine bildirim yapmayı unutmayınız. https://ivd.gib.gov.tr/ adresine girerek internet üzerinden hazır formu doldurarak başvurunuzu yapabilirsiniz.