13 Eylül 2017 Çarşamba
Angelman Sendromunda kahkaha ve sürekli mutlu hali ile ilgili aile gözlemleri
Her ne kadar bilimsel olarak Angelman Sendromunda kahkaha ve sürekli mutlu halinin nedeni çözülemesede, Angelman Sendromu olan çocuğumuzla yaşadığımız deneyimlerden bu halin çocuğun ruh halini yansıttığını anlıyoruz. Bu kahkahaların yüzde 90'ı anlam taşıyor. Bu çocuklar mutlu olduklarında, heyecanlandıklarında veya korktuklarında gülüyorlar, bu gülmenin ne anlama geldiğini aile olarak anlayabiliyoruz ve ona göre bizde yapmamız gerekenleri yapıyoruz. Konuşma ile kendilerini dile getiremedikleri için bu yüz ifadesi dışarıdan bir insan için anlamsız kalıyor, sürekli boş boş güldüğü düşünebiliyor. Ancak aile için her yüz ifadesinin, gülümsemenin bir anlamı olduğu kolayca anlaşılıyor.
2 Ağustos 2017 Çarşamba
Epilepsi nöbetleri azaltılabilirmi? Bu konuda neler yapılabilir?
Epilepsi nöbetleri azaltılabilirmi? Bu konuda neler yapılabilir?
1. Epilepsi tedavisi olan bir hastalıktır. Uzman Nöroloji uzmanıyla yapılacak işbirliği sonucu, bütün hastalarda nöbetler %90 oranında kontrol altına alınır.
2. Kontrol altına alınmadığı sanılan vakalarda ya hastalık için uygun ilacın cinsi veya miktarı bulunamamıştır veya hasta ilacını muntazam kullanmamış veya nöbetleri bir süre kesilince iyileştim deyip doktoruna danışmadan ilacı kesmiştir.
3. Epilepsi ilaçları nöbetler kontrol altına alındıktan sonra da düzenli kullanılması gereken ilaçlardır. Aradan yeterli süre geçmişse ve ilaçlar nöbetlere etkili olmamışsa, bu ilaçları kesmeden en yakın Nöroloji uzmanına görününüz ve hastalığınızın tedavisi için işbirliği yapınız. Nöbetleriniz tamamen kesilinceye kadar yapılacak ilaç düzenlemesi için doktorunuzla ilişkinizi kesmeyiniz.
4. Epilepsi nöbetlerinizin geldiği günleri ve saatleri, nöbetin tipini gösteren bir takvim yapınız. Bu örnek takvimi Nöroloji uzmanını görmeden önce ve sonra devamlı tutunuz. Uzun süredir kullanıp istifade etmediğinizi sandığınız ilacın ismini ve miktarını kaydediniz. Yeni göründüğünüz doktor istifade etmediğiniz ilaçları yeniden yazmaz. Böylece zaman kaybı az olur.
5. Bir veya iki yıl epilepsi nöbeti gelmezse, epilepsiye karşı kullandığınız ilaçları iyileşme kanısıyla doktorunuza sormadan kesinlikle kesmeyiniz. Kendiliğinizden kestiğiniz taktirde hastalık eskisinden daha şiddetliymiş gibi tekrarlar. Artık eskiden aldığınız ilaç miktarı muhtemelen yetersiz kalabilir.
6. Epilepsiyle ilgili ilaçlarınızı alırken başka bir hastalığa yakalanır ve araya giren hastalık için ilaç almanız gerekirse,Epilepsi ilaçlarınızı kısa bir süre içinde olsa bırakmayınız. Epilepsi ilaçları diğer ilaçlarla birlikte alınabilir ve sakıncası yoktur.
7. Epilepsi olan hastalar uykusuz kalmamalı, alkollü içki içmemeli, aşırı ruhi gerginliklerden kaçınmalı ve yazın başı açık güneşte uzun süre kalmamalıdırlar.
8. Meslek seçiminde şöförlük, ağır sanayi dalları, askerlik ve inşaat işleri gibi yüksek mesafede çalışmayı gerektiren meslekler seçilmemelidir.
9. Nöbetleri ilaçlarla kontrol altına alınan vakalarda hekimin kanaatı alınarak evlenilebilir. Epilepsi olan kişi, Epilepsi olan diğer bir şahısla evlenmemelidir. Hamilelikte mutlak hekim kontrolü gerekir.
10. Nöbetler kontrol altına alınmadan denize girmeyiniz. Kontrol altına alındıktan sonra hekimin müsadesine göre sahilde gözlem altında girilebilir. Ulaşım araçları (oto, traktör, vb. ) nöbetler kontrol altına alınmadan kullanılmamalıdır. Nöbetlerin ilaçlarla kontrol altında olan vakalarda hekiminizin kanaatine göre hareket ediniz.
11. Kranial MR ve beyin elektrosu (EEG) epilepsinin tanısında önemli bir araç olup tedavinin başlangıcında çekilmelidir. Bundan sonra nöbetleri ilaçlarla kontrol alınmış olan vakalarda yılda bir EEG tekrarlanmalıdır. Amaç, nöbetler kesilmişse beyin dalgalarındaki düzensizliğinde düzelmeye gidip gitmediğinin kontrolüdür.
12. Her yıl kan sayımı, karaciğer testleri yapılmaktadır.
13. Uzun süre tedavide epilepsi nöbetleri gelmiyen vakalarda ve EEG kontrollerinda EEG si normale dönen vakalarda ilaç yavaş yavaş ve doktor kontrolü altında azaltılabilir ve yine doktor kontrolünde bırakılabilir. Nöbetlerin tekrarı halinde yeniden tedaviye başlamak gerekir.
1. Epilepsi tedavisi olan bir hastalıktır. Uzman Nöroloji uzmanıyla yapılacak işbirliği sonucu, bütün hastalarda nöbetler %90 oranında kontrol altına alınır.
2. Kontrol altına alınmadığı sanılan vakalarda ya hastalık için uygun ilacın cinsi veya miktarı bulunamamıştır veya hasta ilacını muntazam kullanmamış veya nöbetleri bir süre kesilince iyileştim deyip doktoruna danışmadan ilacı kesmiştir.
3. Epilepsi ilaçları nöbetler kontrol altına alındıktan sonra da düzenli kullanılması gereken ilaçlardır. Aradan yeterli süre geçmişse ve ilaçlar nöbetlere etkili olmamışsa, bu ilaçları kesmeden en yakın Nöroloji uzmanına görününüz ve hastalığınızın tedavisi için işbirliği yapınız. Nöbetleriniz tamamen kesilinceye kadar yapılacak ilaç düzenlemesi için doktorunuzla ilişkinizi kesmeyiniz.
4. Epilepsi nöbetlerinizin geldiği günleri ve saatleri, nöbetin tipini gösteren bir takvim yapınız. Bu örnek takvimi Nöroloji uzmanını görmeden önce ve sonra devamlı tutunuz. Uzun süredir kullanıp istifade etmediğinizi sandığınız ilacın ismini ve miktarını kaydediniz. Yeni göründüğünüz doktor istifade etmediğiniz ilaçları yeniden yazmaz. Böylece zaman kaybı az olur.
5. Bir veya iki yıl epilepsi nöbeti gelmezse, epilepsiye karşı kullandığınız ilaçları iyileşme kanısıyla doktorunuza sormadan kesinlikle kesmeyiniz. Kendiliğinizden kestiğiniz taktirde hastalık eskisinden daha şiddetliymiş gibi tekrarlar. Artık eskiden aldığınız ilaç miktarı muhtemelen yetersiz kalabilir.
6. Epilepsiyle ilgili ilaçlarınızı alırken başka bir hastalığa yakalanır ve araya giren hastalık için ilaç almanız gerekirse,Epilepsi ilaçlarınızı kısa bir süre içinde olsa bırakmayınız. Epilepsi ilaçları diğer ilaçlarla birlikte alınabilir ve sakıncası yoktur.
7. Epilepsi olan hastalar uykusuz kalmamalı, alkollü içki içmemeli, aşırı ruhi gerginliklerden kaçınmalı ve yazın başı açık güneşte uzun süre kalmamalıdırlar.
8. Meslek seçiminde şöförlük, ağır sanayi dalları, askerlik ve inşaat işleri gibi yüksek mesafede çalışmayı gerektiren meslekler seçilmemelidir.
9. Nöbetleri ilaçlarla kontrol altına alınan vakalarda hekimin kanaatı alınarak evlenilebilir. Epilepsi olan kişi, Epilepsi olan diğer bir şahısla evlenmemelidir. Hamilelikte mutlak hekim kontrolü gerekir.
10. Nöbetler kontrol altına alınmadan denize girmeyiniz. Kontrol altına alındıktan sonra hekimin müsadesine göre sahilde gözlem altında girilebilir. Ulaşım araçları (oto, traktör, vb. ) nöbetler kontrol altına alınmadan kullanılmamalıdır. Nöbetlerin ilaçlarla kontrol altında olan vakalarda hekiminizin kanaatine göre hareket ediniz.
11. Kranial MR ve beyin elektrosu (EEG) epilepsinin tanısında önemli bir araç olup tedavinin başlangıcında çekilmelidir. Bundan sonra nöbetleri ilaçlarla kontrol alınmış olan vakalarda yılda bir EEG tekrarlanmalıdır. Amaç, nöbetler kesilmişse beyin dalgalarındaki düzensizliğinde düzelmeye gidip gitmediğinin kontrolüdür.
12. Her yıl kan sayımı, karaciğer testleri yapılmaktadır.
13. Uzun süre tedavide epilepsi nöbetleri gelmiyen vakalarda ve EEG kontrollerinda EEG si normale dönen vakalarda ilaç yavaş yavaş ve doktor kontrolü altında azaltılabilir ve yine doktor kontrolünde bırakılabilir. Nöbetlerin tekrarı halinde yeniden tedaviye başlamak gerekir.
Türkiye piyasasında kullanımda olan epilepsi ilaçlarına yönelik genel bilgiler
Türkiye piyasasında kullanımda olan epilepsi ilaçlarına yönelik genel bilgiler
Epilepsi ilaçları (antiepileptikler) genel olarak uzun süreli (birkaç yıl) kullanılan ve nöbet bastırma özellikleri olan (antikonvulsif) maddelerdir. Doktor kontrolünde dozları ayarlanmalı, doktorla sürekli irtibat halinde devam edilmelidir. Doktor tarafından belirtilmedikçe dozu değiştirilmemelidir. İyileştim düşüncesiyle ilaçlar tamamen kesilmemelidir.
Türkiye piyasasında kullanımda olan epilepsi ilaçlarına yönelik genel bilgiler:
Levetiracetam
(Keppra): Yeni nesil ilaçlardandır. Sedatif yan etkiler dışında önemli bir yan etkisi söz konusu değildir. Genelde dirençli epilepsilerde tedavilere ek olarak yaygın şekilde kullanılmaktadır.
Fenobarbital
(Luminal ve Luminaletten):
Kullanımda olan en eski ilaçlardandır. Özellikle bebeklik çağında düşük yan etki profiline bağlı olarak tercih edilir. Büyük çocuklarda özellikle hareketlilik şeklindeki yan etkisinden ötürü kullanımı kısıtlıdır. Yeşil reçete ile alınır.
Kullanımda olan en eski ilaçlardandır. Özellikle bebeklik çağında düşük yan etki profiline bağlı olarak tercih edilir. Büyük çocuklarda özellikle hareketlilik şeklindeki yan etkisinden ötürü kullanımı kısıtlıdır. Yeşil reçete ile alınır.
Karbamazepin
(Tegretol, Karazepin, Carbaleks, vs): En sık kullanılan ilaçlardandır. Birçok epilepsi türünde etkili olmakla beraber bazı iyi bilinen jeneralize epilepsilerde nöbet arttıran bir etkisi olabilir. Başlangıç yan etkileri uyku ve sakinleştirme şeklindedir. Vücudun alışma süreci sonrası bu yan etkiler daha az görülür. Döküntü, karaciğer fonksiyon testleri ve kan sayımı üzerine etkileri olabilir.
Valproat
(Depakin, Convuleks): Geniş etkili bir epilepsi ilacıdır. Doza bağlı olarak titreme, saç dökülmesi gibi yan etkiler görülebilir. Sedatif etkisi belirgin değildir. En önemli yan etkisi özellikle ufak çocuklarda karaciğer harabiyeti ve kemik iliği baskılanmasıdır. Bu, kabaca 1000 çocukta bir karşılaşılır.
Fenitoin
(Epdantoin, Epanutin, vs): Özellikle nöbetlere acil müdehale gereken durumlarda damardan uygulanabildiği için tercih edilen bir ilaçtır. Çocuklarda kıllanma ve yüz hatlarında belirginleşme yapabilmesi çok fazla tercih edilmemesine sebep olmuştur.
Lamotrigin
(Lamictal): Yeni nesil epilepsi ilaçlarındandır. Yüksek dozlarda sedasyon ve dengesizlik gibi yan etkiler yapabilir. Özellikle valproat ile beraber kullanımda önemli deri döküntüleri olabileceğinden yavaş doz ayarlamaları gerekir.
Topiramat
(Topamax): Yeni nesil epilepsi ilacı. Geniş etki yelpazesi vardır. Sık görülen yan etkileri uyku, dengesizlik ve sakinleştirmedir. Bunun dışında böbrek taşı, terlememe, kilo kaybı gibi yan etkiler bu ilaca hastır.
Gabapentin
(Neurontin): Yeni nesil bir epilepsi ilacıdır. Sadece böbrekler üzerinden atılması ve diğer ilaçlarla etkileşmemesi önemli özellikleridir. Yan etkileri arasında sakinlik ve uykululuk önde gelir.
Etosuksimid
(Petimid): Eski bir ilaç olmasına rağmen nadir bazı epilepsi tiplerinde kullanımı vardır. Önde gelen yan etkisi mideyi rahatsız etmesidir, dolayısıyla tok karnına alınması önerilir.
Primidon
(Mysolin): Primidon vücutta fenobarbitale dönüşür. Aşırı uyku yan etkisi ön plandadır.
Vigabatrin
(Sabril): Yeni nesil ilaçlardandır. Özellikle infantil spasm tipi nöbetlerde kullanımı kabul görmüştür. Görme alanı üzerine bazı yan etkileri saptandığından kullanımı kısıtlı kalmıştır.
21 Haziran 2017 Çarşamba
Angelman Sendromunda takıntılı davranışlar
Angelman Sendromunda takıntılı davranışlar ve nedenleri
Angelman Sendromlu çocuklarda takıntılı davranışlar çok fazladır. Her ne kadar aile tarafından yapmaması konusunda uyarılar gelsede bunlar çocuklar üzerinde çok etkili olamamaktadır. Bu nedenle çocuğun takıntısında çocuğa sürekli hayır demek yerine bazı takıntılardan yola çıkarak oyunlara türetip çocuk için hem eğlenceli hemde eğitim konusunda aktiviteler yapılmalıdır.
Angelman Sendromlu çocuklarda takıntılar birebir ilginin azaldığı dönemlerde artmaktadır. Kendi kendisine oyun türetemeyen, çevresiyle yeterli etkileşimi sağlayamayan çocuk bazı yapabildiği kavramları yenilemek suretiyle kendisi birşeyler üretmeye çalışmakta, bu durum bazen takıntılı bir hal almaktadır. Gün içinde onun yorulmasını, eğlenmesini sağlayacak aktiviteler arttıkça takıntı yaptığı davranışlar azalacaktır.
Angelman Sendromlu çocuklarda takıntılı davranışlar çok fazladır. Her ne kadar aile tarafından yapmaması konusunda uyarılar gelsede bunlar çocuklar üzerinde çok etkili olamamaktadır. Bu nedenle çocuğun takıntısında çocuğa sürekli hayır demek yerine bazı takıntılardan yola çıkarak oyunlara türetip çocuk için hem eğlenceli hemde eğitim konusunda aktiviteler yapılmalıdır.
Angelman Sendromlu çocuklarda takıntılar birebir ilginin azaldığı dönemlerde artmaktadır. Kendi kendisine oyun türetemeyen, çevresiyle yeterli etkileşimi sağlayamayan çocuk bazı yapabildiği kavramları yenilemek suretiyle kendisi birşeyler üretmeye çalışmakta, bu durum bazen takıntılı bir hal almaktadır. Gün içinde onun yorulmasını, eğlenmesini sağlayacak aktiviteler arttıkça takıntı yaptığı davranışlar azalacaktır.
Angelman Sendromlu çocuklarda belirgin fiziksel özellikler
Angelman sendromlu çocuklar ailelerine kıyasla daha açık tenli, sarışın ve açık renk gözlü olabiliyor. Derin yerleşimli gözlerin bu durumu yaş ilerledikçe daha da belirginleşiyor. Ayrıca çeneleri öne doğru belirgin, dişleriyse aralıklı gelişiyor. Bu hastaların ağızlarında zaman zaman çiğneme hareketi, tükürük, salya akması görülebiliyor.
1 Haziran 2017 Perşembe
Angelman Sendromunda kahkaha ve sürekli mutlu hal neye bağlıdır?
Angelman Sendromlu çocukların çoğunluğunda sürekli bir gülümseme ve kahkaha görülmektedir. Çocuklardaki bu sürekli mutlu ifade onları diğer hastalık tanılarından ayıran en önemli faktördür. Kahkaha ve gülümsemenin Angelman Sendromlu çocuklarda neden bu denli yaygın olduğu bilinmemektedir. Gülme şeklinin epilepsi ile bir ilgisi olmadığı genellikle sırıtmaya eşlik eden ifade edici bir aktivite olduğu bilinmektedir.
Angelman Sendromunun tedavisi varmıdır?
Kesin bir tedavisi yoktur. Hayat boyu süren bir hastalıktır. Tedavisi olmamakla birlikte ilerleyen ve beceri kayıplarıyla süren bir sendrom değildir. Edinilen beceriler kaybedilmez. İyi bir eğitimle uyum yetenekleri ve beceriler geliştirilebilir. Kendi ihtiyaçlarını giderebilecekleri tuvalet, yemek yemek, yürüme gibi becerileri eğitimle yerine getirebilmektedirler.
30 Mart 2017 Perşembe
Angelman Sendromunda Erken Tanının Önemi Nedir?
Erken tanı özel eğitimin bir an önce başlaması açısından önemlidir. Çocuğun en verimli olduğu ve büyük öğrenme potansiyeli taşıdığı bu yıllarda çocuk eğitimden daha fazla yarar görecektir. Erken yaştaki müdahale dil ve sosyal davranışları olumlu yönde etkilediği gibi motor gelişimdeki sorunların çözülmesinde çok önemlidir.
10 Mart 2017 Cuma
Angelman Sendromlu Çocukların Gelişim Hikayesi
Angelman Sendromlu yeni doğanlar, normal hamilelik ve doğum hikayesi, boy, kilo, kafa çevresi bakımından normal fiziksel özelliklerle doğarlar. Doğumdan sonra çocuklar daha yavaş kilo alır ve kafa çevreleri daha yavaş gelişir. Doğumun ilk ayından itibaren motor gelişiminde gerilik görülür. Oral – motor gelişim, dil ve emme becerileri problemlidir. Buna bağlı olarak bazılarında yeme problemleri, kusma, diş gıcırdatma görülebilir. Gelişimsel gerilik kendini özellikle 6-24 aylar arası gösterir. Gelişim, gecikmiş, fakat ilerleme gösteren ve beceri kayıplarının olmadığı bir seyirde devam eder.
Kaydol:
Kayıtlar (Atom)