5 Temmuz 2018 Perşembe

Angelman Sendromunda tanı nasıl konur?

AS tanısı için kullanılan nesnel-objektif bir yöntem yoktur. AS tanısı genellikle karakteristik davranış ve özelliklerin belirginleştiği 3-7 yaşlar arasında pediyatrist ve genetik uzmanları tarafından gözlem, gelişim hikayesi ve laboratuar bulguları (genetik test sonuçları) değerlendirilip aşağıdaki kriterler göz önüne alınarak konulur :
  • Kendini ilk olarak motor becerilerde gösteren gelişim ve konuşma geriliği
  • İnce motor problemleri, sarsak bacak hareketleri, ayrık bacak duruşu, el çırpma gibi normal dışı hareketler
  • Karakteristik yüz görüntüsü
  • Epilepsi ve anormal EEG
  • Mutlu yüz ifadesi, kahkaha
  • Kromozom 15′te problem

4 Temmuz 2018 Çarşamba

Angelman Sendromunda uyku bozukluğu

Angelman sendromlu bireylerin çoğunluğunda uyku problemi görülmektedir. Bunun kesin bir çözümü olmamakla birlikte, günlük aktivitelerdeki yoğunluk, uygun uyku ortamı ve dışarıdan alınacak doğal melatonin hormonu uykuyu bir nebze düzenleyebilmektedir. Bunun dışında kullanılacak ilaçların doktor kontrolünde alınması gerekir.