5 Temmuz 2018 Perşembe

Angelman Sendromunda tanı nasıl konur?

AS tanısı için kullanılan nesnel-objektif bir yöntem yoktur. AS tanısı genellikle karakteristik davranış ve özelliklerin belirginleştiği 3-7 yaşlar arasında pediyatrist ve genetik uzmanları tarafından gözlem, gelişim hikayesi ve laboratuar bulguları (genetik test sonuçları) değerlendirilip aşağıdaki kriterler göz önüne alınarak konulur :
  • Kendini ilk olarak motor becerilerde gösteren gelişim ve konuşma geriliği
  • İnce motor problemleri, sarsak bacak hareketleri, ayrık bacak duruşu, el çırpma gibi normal dışı hareketler
  • Karakteristik yüz görüntüsü
  • Epilepsi ve anormal EEG
  • Mutlu yüz ifadesi, kahkaha
  • Kromozom 15′te problem

4 Temmuz 2018 Çarşamba

Angelman Sendromunda uyku bozukluğu

Angelman sendromlu bireylerin çoğunluğunda uyku problemi görülmektedir. Bunun kesin bir çözümü olmamakla birlikte, günlük aktivitelerdeki yoğunluk, uygun uyku ortamı ve dışarıdan alınacak doğal melatonin hormonu uykuyu bir nebze düzenleyebilmektedir. Bunun dışında kullanılacak ilaçların doktor kontrolünde alınması gerekir. 

19 Haziran 2018 Salı

Atonik Nöbet Nedir? Angelman Sendromlu Çocuklarda Atonik Nöbetler

Atonik nöbetlerde kaslarda gevşeme olur ve kişi yere sert bir şekilde düşer. Ani yere yıkılmaya rağmen, hızla tekrar kalkmayı başarırlar. Bu düşmeler genellikle öne doğru olur ve kişi başını yere vurabilir. Çok sık atonik nöbetleri olanlarda, başa geçirilen kask gibi özel koruyucu önlemler yararlıdır.

Angelman Sendromlu çocuklarda hayatın belirli bir evresinde bu nöbetler büyük bir sıklıkla görülmektedir. Devamında önlem alınmazsa büyük nöbetlere yol açan bu küçük nöbetler ihmal edilmeden uzman bir doktora danışılarak tedavisine başlanılmalıdır. 

14 Mayıs 2018 Pazartesi

Angelman Sendromunda sık görülen davranış problemleri nelerdir?

Genellikle anlaşılmama kaynaklı frustrasyon ile bağlantılı itme, çimdikleme, ısırma, saç çekme gibi davranışlar; oral uyaranlara düşkünlük ve oral-motor gelişimdeki geriliğe bağlı yalama, ağza alma, çiğneme gibi davranışlar; kendi saçını çekme, el ve parmaklarını ısırma gibi obsesif kompulsif davranışlar en sık davranış problemleridir.

Ketojenik Diyet Nedir? Nelere İyi Gelir? Nasıl Uygulanmalıdır?

Ketojenik diyet nedir? 

Vücudumuzdaki hücrelerin çoğu vücudun ana enerji kaynağı olarak, karbonhidratlardan gelen kan şekerini kullanıyor. Kanda yiyeceklerden gelen şeker bulunmadığında hücreler depo yağları keton cisimciklerine parçalamak suretiyle enerji açığa çıkarıyor, buna ketozis adı verilir. Ketojenik diyet adı buradan geliyor. Metabolizmada bir kez ketozis başladığı zaman hücreler yeniden vücuda karbonhidrat girene kadar enerji açığa çıkarmak için keton cisimciklerini kullanıyor. Vücudun enerji kaynağı olarak glikoz yerine depo yağları kullanması, 2-4 gün boyunca günde 20-50 gramdan az karbonhidrat alındığında meydana geliyor. Ketojenik diyet karbonhidratları önemli ölçüde sınırlayıp, yağ ve protein miktarını artırma esasına dayanıyor. Bu diyette ekmek, makarna, pilav ile meyve gibi karbonhidrat içeren besinler yerine, et, balık, tereyağı ile zeytinyağı gibi besinlerle diyetteki yağ ile protein miktarı artırılıyor. Bunun sonucunda da vücut enerji sağlamak için yağ yakıyor.

Ketojenik diyet hangi amaçlarla uygulanıyor?

Ketojenik diyet uzun yıllardır çocuklarda epilepsi ataklarının tedavisinde kullanılıyor ve başarılı sonuçlar elde ediliyor. Ketojenik diyet aynı zamanda zayıflama amacı ile de uygulanıyor. Ketojenik diyet, yağların sınırlandırıldığı zayıflama diyetlerine göre daha hızlı kilo kaybı sağlıyor. Ketojenik diyetlerin hızlı kilo kaybı sağlamasının ilk nedeni vücut ketozise girdiğinde yağları yakıyor olması. Diğer bir nedeni ise; diyette yer alan protein ve yağların uzun süre tok tutma etkisi. Ketojenik diyetlerin hızlı bir şekilde kilo kaybını sağlamasının diğer bir nedeni ise termik etki dediğimiz proteinlerin vücutta sindirilirken vücuda ekstra enerji harcatıyor olması. Ancak kişiler yağ fakir diyetlerle de biraz daha uzun sürede de olsa aynı kiloları verebiliyor. Ayrıca bu tür diyetler kısıtlı ve kişiler açısından uzun süre uygulanabilir olmadığından kilo koruma döneminde ya da kilo verme sürecinde aksamalar yaşanabiliyor. Ketojenik diyetler kontrolsüzce ve bir uzman eşliğinde yapılmadığında olumsuz sonuçlara yol açabiliyor. Örneğin insülin kullanan diyabet hastalarının bu diyeti yapması hipoglisemi yani ani şeker düşmesine yol açarak koma ya da ani ölümlerle sonuçlanabiliyor. Yine bu diyetin protein içerği yüksek olabildiğinden böbrek hastalarının bu diyeti yapmaması gerekiyor. Kilolu ancak herhangi bir sağlık problemi olmayan yetişkin kişiler bir beslenme uzmanının değerlendirmesi sonucu bu diyeti belirli bir süre için uygulayabilirler. Ketojenik diyet sonlandırıldıktan sonra normal beslenme tarzına geçişin yine kontrollü şekilde bir beslenme uzmanı tarafından gerçekleştirilmeli. Yine çocuk ve adolesan dönemdeki kişilern bu diyeti uygulamaması, büyüme-gelişme için gerekli besin ögelerinden yoksun kalmaması açısından önemlidir.

Ketojenik diyetin riskleri neler?

Ketojenik diyetlerin riskli taraflarından bir tanesi karbonhidratın kısıtlanmış olması nedeniyle bu diyetlerde protein ve hayvansal yağ tüketiminin fazla olması ve meyve-sebze tüketiminin çok az olması ya da hiç olmaması. Kişiler yeteri kadar meyve ve sebze tüketmediği için vitamin-mineral kayıpları meydana gelebiliyor. Ayrıca literatürde proteinden zengin ve meyve-sebze-tam tahıl gibi posalı yiyeceklerden fakir beslenmenin kolon kanserine yol açabileceği gösteriliyor. Özellikle böbrek hastalarının protein ağırlıklı olabilecek bu tür diyetleri uygulamaları sonucunda böbreklerde komplikasyonlar meydana gelebiliyor. Ayrıca keton cisimcikleri böbreklerden idrarla birlikte atılırken beraberinde çok fazla su atımı da gerçekleşiyor ve kişide susuz kalma ya da dehidrasyon riski oluşabiliyor. Yapılan bazı çalışmalarda ketojenik diyetlerin geleneksel yağ kısıtlı diyetlere göre daha hızlı kilo kaybettirdiği gösterilmiş. Ancak diyet süresi uzadıkça gözlemlenen kilo kaybı ketojenik diyette diğerlerine göre çok farklı değil. Ketojenik diyette ilk etapta hızlı kilo kaybının gözlemlenmesinin diğer bir sebebi neden olduğu su kaybı. Çünkü vücuda yeteri kadar karbonhidrat alınmadığında karaciğerdeki glikojen depoları boşalıyor ve bu sırada vücutta çok miktarda su kaybı oluşuyor. Yine biliçsizce yapılan ketojenik diyetlerde hipoglisemi, yani kan şekerinin çok düşmesi, zihinsel fonksiyonlarda bozulma, kan yağlarının yükselmesi, kanda ürik asit seviyesinin yükselmesi gözlenebiliyor. Böyle bir diyetin uzun vadeli sonuçları henüz net değil. Ayrıca hızlı kilo kayıplarının metabolik olumsuzluklara hatta ani ölümlere yol açabileceği unutulmamalı.

Ketojenik diyet hangi hastalıklarda nasıl etki ediyor?

Ketojenik diyet özellikle çocuk hastalarda ilaca dirençli epilepsi ataklarını azalttığı biliniyor ve çocuk epilepsi hastalarında bir tedavi yöntemi olarak da kullanılıyor. Ketojenik diyetin epilepsi tedavisinde kullanılması, kilo verme sürecini hızlandırması olasılığına rağmen uygulaması zor ve kırmızı et ve yağ bakımından zengin bir diyet olarak karşımıza çıkabiliyor. Bu da uzun vadede kişilerin kan yağlarını yükselterek, kalp-damar hastalıklarına yol açabiliyor. Et, balık gibi protein kaynaklarının sık ve fazla miktarda tüketilmesine bağlı kişilerin kanında ürük asit seviyesi yükselebiliyor ve gut hastalığı ortaya çıkabiliyor. Bu nedenle kişilerin bu diyeti uygularken kan yağları ürik asit gibi kan parametrelerini kontrol ettirmeleri yararlı olacaktır. Yapılan çalışmalardan ketojenik diyet ile kilo verildiğinde kan yağlarının düştüğünü gösteren sonuçlarla birlikte, uzun vadede yükseldiğini gösteren sonuçlar da mevcut. Obez kişilerin çoğunda insülin direnci gözlenebiliyor. İnsülin direnci durumunda kas hücreleri kandaki glikozu kullanamıyor ve enerjiye çeviremiyor. Bunun sonucunda kanda yükselen glikoz yağ şeklinde depolanıyor. Bazı bilimsel çalışmalarda ketojenik diyet ile kilo veren kişilerin kan şeker düzenlemesinde iyileşme, insülin kullananlarda ise insülinin bırakıldığı ya da dozunun azaltıldığı görülmüş. Ancak bunlar ketojenik diyet dışında yağ fakir bir beslenme planı ile de kilo verildiğinde elde edilen sonuçlarla aynı. Ketojenik diyetin kısa vadede kan şeker regülasyonunu sağladığını gösteren çalışmalar mevcut, ancak bu tür diyetlerin sürdürülebilirliği olmadığı ve bu diyetleri kişilerin uzun süre uygulamaları zor olduğu için diyetin uzun vadeli etkileri bilinmiyor.

Sağlıklı zayıflamak için nasıl beslenmeliyiz?

Kısa süreli popüler diyetleri uygulamak yerine, kişilerin yaşamlarına entegre edebilecekleri ve kişiler için sürdürülebilir sağlıklı, çeşitli ve dengeli bir beslenme şeklini benimsemeleri metabolizma üzerine daha olumlu etkiye sahip ve verilen kiloların korunması açısından önem arz ediyor. İşlenmemiş gıdalar, tam tahıl ürünler, taze renkli sebze ve meyvelerden zengin, yağsız et, derisiz tavuk gibi yağsız protein kaynakları, zeytinyağı, ceviz-fındık-badem gibi yağlı tohumları içeren bir beslenme tarzı sadece protein ve yağ üzerine kurulu beslenme tarzına göre uzun vadede daha sağlıklı oluyor ve kişiler bu besinleri doğru miktarda tükettiklerinde hem kilo verebilirler he de uzun vadede kilolarını daha kolay koruyabilirler.