Angelman Sendromu Belirtileri Nedir? Angelman Sendromu Nasıl Anlaşılır?

Angelman Sendromu Belirtileri Nedir? Angelman Sendromu Nasıl Anlaşılır?

Angelman Senedromu belirtileri;

1- 1 yaş öncesi beslenme sorunları
2- Gelişim geriliği
3- Sürekli gülümseme, kahkaha atma ve el çırpma hareketleri
4- 2-3 yaş döneminden itibaren başlayan epilepsi nöbetleri
5- Yürüme ve konuşma eylemlerinde gecikme
6- Kafanın arka kısmında düzlük ve kafatası küçüklüğü sayılabilir. 

Ancak bir ailenin Angelman Sendromu olduğunu anlaması için en belirgin özellik ufak şeylere aşırı kahkaha ile tepki verme ve el çırpma hareketleridir. Zaten bu hastalığa mutlu kukla, mutlu melek, gülen çocuk gibi isimler verilmesinin nedeni buradan gelmektedir. 

Angelman Sendromu Haberleri

İnternethaber.com'un İngiliz Eland ailesinin çocukları Angelman Sendromlu Eliot'un yaşamına ilişkin haberine aşağıdaki linkten ulaşabilirsiniz.

Eliot ile ilgili habere ulaşmak için tıklayın

Gen Nedir? Nesilden Nesile Nasıl Aktarılır?

Gen Nedir? Nesilden Nesile Nasıl Aktarılır? 

Genler, anne ve babadan çocuklara aktarılan, hayatın başlangıcından sonuna kadar bizi biz eden kalıtım birimidir. Çevresel etkenlerle her ne kadar bazı alışkanlıklar değişse de gen yapımızla bize aktarılan bir çok özellik bize atalarımızdan yadigardır. Genler, Adenin (A), guanin (G), sitozin (C), timin (T) olmak üzere 4 farklı yapı taşının değişik kombinasyonlarda yan yana dizilmesi ile meydan gelirler. Bu yapı taşlarına Nükleotid denir.

Vücudumuzun her hücresinden yaklaşık 3 milyar Nükleotid vardır ve genler bu 3 milyar Nükleotid’in belirli bölgelerinde yer almaktadır. Tam kesin sayı bilinmemekle birlikte insanda yaklaşık 20.000 ile 30.000 arası gen bulunmaktadır.

Bu genlerin büyüklükleri ve işlevleri birbirinden çok farklıdır ve genlerin düzenli çalışması ile sağlık arasında doğrudan ilişki vardır. Genlerin sadece sağlığımızla değil aynı zamandan bizim fiziksel görünümüzle de doğrudan ilgisi vardır. Örneğin göz rengi, saç rengi, cild rengi hatta parmaklarımızın uzunluğuna varana kadar birçok irili ufaklı ayrıntı ve bizi biz yapan sayısız özellik genlerimiz tarafından belirlenir. Ama genlerin görevi sadece bunlarla da kalmaz. Genlerimiz aynı zamanda bizim karakterimizin şekillenmesinde de rol oynarlar. Örneğin tutkular, sevgiler, nefretler, korkular, alışkanlıklar gibi yaşama dair her şey genlerimiz tarafından şekillenir.

Angelman Sendromuna yol açan Delesyon ne anlama gelir?

Angelman Sendromuna yol açan delesyon ne anlama gelir? 

Delesyon genetikte bir kromozomun bir parçasının kopması veya, kaybolmasıyla meydana gelen kromozom anomalileri olarak tanımlanır. Kopan parça bazen küçük olabileceği gibi bazen büyükte olabilmektedir. Kopan parça üzerinden birçok gen olduğu için kopan parçayla birlikte genler de kaybolur. Genlerin kaybolması ile birlikte bu genlerin yerine getirdiği birçok görev yapılamaz olur ve Angelman Sendromu (AS) ve Prader Willi Sendromu(PWS) gibi birçok hastalık ortaya çıkar. Bu hastalıkların şiddeti kopan parçanın büyüklüğüne göre farklılık gösterir.

Bazen de kopan parça kardeş kromozoma yapışarak o kromozomun gen dengesinin bozulmasına sebep olur.

Angelman Sendromu Gülme ve Ağlama

Angelman Sendromlu çocuklar sürekli gülüyorlar, aklınıza hemen bir soru geliyor, bu çocuklar hiç ağlamıyorlar mı? Ya da bu çocuklarda acı duygusu yok mu? Tabiki de var, bu çocuklarda her çocuk gibi üzüldüklerinde, canları yandığında ağlıyorlar, her insan gibi tepkilerini belli ediyorlar, sadece hoşlarına giden şeylerde heyecanlarını ve neşelerini aşırı olarak gösteriyorlar.

Angelman Sendromu Özgür 6 yaş Telefonda Hadi Yarışmasını izliyor (video)

Angelman Sendromu olan Özgür 6 yaşında ve artık her çocuk gibi telefona merak sarıyor, şu andaki ilgisi Hadi yarışması.

Videoyu izlemek için tıkla

Angelman Sendromu Özgür 2,5 yaşında video

Angelman Sendromu Özgür 2,5 yaşında kırlentleri yere atarak oyun oynuyor. Video da Angelman Sendromunun en önemli özelliği olan sürekli mutlu hal görülmekte.

Özgür'ün 2,5 yaş videosunu izlemek için tıkla